Ma patientèle TSA

Les Troubles du Spectre Autistique (TSA)

Des éléments de définition

Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont un handicap, et non une maladie. Ils se caractérisent par des difficultés de communication et d'interaction sociale mais aussi par des intérêts restreints et des comportements stéréotypés. Ainsi, on peut observer, chez de jeunes enfants, qu’ils n’utilisent pas les jouets de façon fonctionnelle, l’attention étant parfois dirigée vers une seule partie de l’objet manipulé, comme les roues d’une voiture renversée par exemple. Les comportements stéréotypés se retrouvent aussi au niveau du langage où les enfants autistes répètent intégralement des passages de paroles entendues qu’ils apprécient, comme des extraits d’émission télévisée.

Ces troubles précoces du développement cérébral du bébé évoluent tout au long de l'existence et peuvent se manifester sous des formes très diverses. C’est pourquoi on parle davantage de troubles du spectre de l'autisme (TSA) que d’autisme. Ils représenteraient entre 0,9 % et 1,2 % des naissances, soit environ 7 500 bébés chaque année. Selon la Haute Autorité de santé environ 100 000 jeunes de moins de 20 ans et près de 600 000 adultes sont autistes en France.

Le TSA est classé dans les troubles du neuro-développement au même titre que le trouble de l’attention (avec ou sans hyperactivité), le trouble des apprentissages, le trouble du développement intellectuel et le trouble développemental de la coordination. Ces différents troubles peuvent malheureusement se cumuler. Ainsi, 50 % des personnes autistes ont aussi un trouble de l’attention, 30 % ont un trouble du développement intellectuel associé, 30 % ont une épilepsie associée, et 60 % ont des troubles alimentaires et des troubles du sommeil associés.

Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont d’origine multifactorielle : ils se déclareraient chez des personnes génétiquement prédisposées après exposition à un ou plusieurs facteurs environnementaux. Selon les travaux des scientifiques des Universités de Genève et de Bâle publiés dans la revue Nature Communications en 2018, "un mauvais fonctionnement de l’activité synaptique d’un type de neurones présents dans le système de la récompense semble être en cause".

Les signaux d'alertes

Absence de sourire, indifférence apparente aux personnes, absence de réaction à l’appel de son prénom : les parents sont souvent les premiers à s’apercevoir des comportements inhabituels de leur enfant.

De l’âge de 0 à 6 mois, les troubles autistiques peuvent se manifester par les signes suivants :

une absence ou rareté du sourire social ;
une impression d’indifférence au monde sonore ;
des anomalies du regard : regard vague, périphérique ;
une absence de gestes d’anticipation : le bébé ne tend pas ses bras quand on va le chercher dans son lit ;
une absence de babillage, peu de vocalisations ;
des troubles de la motricité ;
une hypotonie ou une hypertonie (hypo-actif ou hyper-excitable) ;
des troubles du sommeil ;
des pleurs fréquents sans raison apparente.

Attention, pris individuellement, chacun de ces signes n’est pas caractéristique de l’autisme, c’est la concordance et la persistance de plusieurs signes qui doivent alerter.

De 6 à 12 mois :

l’enfant ne répond pas à son prénom ;
un désintérêt pour les personnes ;
une intolérance au contact physique ;
une impression d’indifférence au monde extérieur ;
une absence de réaction à la séparation ou à l’arrivée des parents ;
une attention difficile à fixer, regard difficile à capter ;
pas d’imitation dans la communication gestuelle : faire coucou , au revoir, bravo, etc ;
une sensibilité exacerbée aux modifications de l’environnement ;
des troubles de l’alimentation : difficultés à passer à la nourriture solide par exemple.
des habitudes mono-alimentaires.

De 12 à 24 mois :

l’enfant semble ignorer les autres et préférer l’isolement, la solitude ;
une absence ou retard de langage ;
une absence d’imitation ;
une impassibilité face aux tentatives de communication ;
une manipulation étrange des objets : les aligner, les faire tournoyer, etc ;
des mouvements inhabituels du corps : balancements, battements rapides des mains en ailes de papillons.

Après l’âge de deux ans :

une absence d’intérêt pour les autres enfants ;
une absence ou pauvreté des jeux ;
une façon inhabituelle de parler ;
un langage sans intention de communiquer ;
une tendance de l’enfant à répéter ce qu’on lui dit ;
une préoccupation persistante pour certaines parties d’objets ;
des troubles des apprentissages ;
une instabilité émotionnelle ;
une auto-agressivité/automutilation : l’enfant peut se cogner la tête, s’arracher les cheveux, se mordre.

Les patients du cabinet Paroles & Pictos

Je souhaite prendre contact

La patientèle du cabinet inscrite dans les troubles du spectre autistique est aussi diverse que l’est le spectre. Ainsi, les enfants ou adolescents que j’accompagne présentent des profils qui vont de la déficience intellectuelle au très haut potentiel intellectuel, d’une absence de langage à un langage très précoce, sont avec ou sans troubles du comportement et avec ou sans troubles associés : déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité, épilepsie, trouble du sommeil, trouble de l’alimentation, déficit postural, troubles sensoriels, etc

La question du diagnostic

Un diagnostic précoce des troubles du spectre de l’autisme est essentiel. Plus l’autisme est dépisté tôt, plus vite un accompagnement et une éducation adaptés sont mis en place, afin de favoriser le développement des capacités d’interaction et de soutenir la compréhension parentale des besoins particuliers de leur enfant. Il s’agit de donner des outils de communication et de socialisation afin que l’enfant puisse aller vers une plus grande autonomie, ce que facilite la plasticité́ cérébrale.

Pour mettre en évidence ce Trouble du Spectre de l‘Autisme, nous avons recours à des outils d’évaluation standardisés et internationaux que sont l’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule-Version 2, ou Echelle d’Observation pour le Diagnostic de l’Autisme révisée) et l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised, ou Entretien de Diagnostic de l’Autisme, version révisée) dont les résultats sont confiés au pédopsychiatre de l’enfant, qui est le seul habilité à poser un diagnostic.

ADOS-2

L’ADOS-2 est une échelle d'observation permettant l’évaluation de la communication, de l’interaction sociale, de la qualité du jeu, des comportements stéréotypés et des intérêts restreints pour des personnes suspectées de TSA. Cet outil s’adresse, à travers ses 5 modules, aux enfants (dès 12 mois), adolescents et adultes, et ce, quel que soit les niveaux de développement et de langage.

Il s’agit d’une technique standardisée ce qui signifie qu’elle se déroule sur le même modèle, dans un ordre précis, avec des consignes prédéfinies, dans des conditions de passation normalisées et ce, quel que soit l’examinateur. Dans le cadre de l’administration de l’ADOS-2, après avoir choisi le module adapté, la personne à évaluer est sollicitée pour réaliser des activités qui ne constituent pas un but en soi. En effet, il ne s’agit pas d’évaluer des capacités cognitives mais plutôt de placer la personne dans une situation sociale où elle devra interagir. Chaque item donne lieu à une cotation qui augmente avec l'intensité et/ou la fréquence des troubles observés :

0 = Pas d'anomalie du comportement étudié,
1 = Anomalie légère du comportement étudié
et 2 = Anomalie marquée du comportement étudié.

Les résultats sont reportés dans un algorithme élaboré à partir des classifications internationales que sont le DSM-5 et la CIM-10.

Les personnes qui administrent ce test doivent réaliser une formation spécifique pour la passation et la cotation de l’ADOS. En ce qui me concerne, j’ai eu la chance d’être formée par Bernadette Rogé, elle-même, qui a réalisé, avec son équipe, la traduction de l’outil créé par Catherine Lord en 1989 aux Etats-Unis. C’est donc une expérience de plus de 15 ans dévolue au diagnostic des TSA, au Centre de Resource Autisme des Pays de la Loire, puis à mon cabinet, que je mets à votre disposition.

ADI-R

L’ADI-R offre un cadre standardisé pour explorer avec les parents, les éléments du développement dans la petite enfance, comme la présentation clinique actuelle. Il analyse les relations sociales, la communication et les comportements restreints, stéréotypés et répétitifs. L’orientation de l’entretien semi-structuré repose sur des items définis au préalable, qui sont cotés en fonction de la description précise du comportement recherché, de son intensité, de son degré de déviance par rapport au développement ordinaire et de sa fréquence. Il s’agit de compléter les observations cliniques faites lors de l’ADOS-2 pour le diagnostic différentiel des TSA.

Cet outil recherche les premières manifestations du trouble et leur évolution dans la petite enfance. Différentes stratégies, comme les références à des événements de vie importants, des périodes remarquables dans l’année, permettent de préciser la datation des différents comportements. La comparaison avec d’autres enfants de l’entourage facilite la description des manifestations et apporte des éléments d’appréciation sur l’intensité des troubles. L'ADI-R a été conçu pour tenir compte, dans l'évaluation du diagnostic, à la fois de la variation de la symptomatologie de l'autisme en fonction des étapes du développement, et aussi de sa continuité dans le temps. Chaque item donne lieu à une cotation qui augmente avec l'intensité et/ou la fréquence des troubles observés :

0 = Pas d'anomalie du comportement étudié,
1 = Anomalie légère du comportement étudié
et 2 = Anomalie marquée du comportement étudié.

Les résultats sont reportés dans un algorithme élaboré à partir des classifications internationales que sont le DSM-5 et la CIM-10.

L’utilisation de l’ADI-R nécessite un intervieweur expérimenté sur le plan clinique et un informateur, un parent ou une personne qui s’occupe de l’enfant, familier à la fois avec l’histoire du développement et avec le comportement quotidien actuel de l’enfant, qui est absent durant l’entretien. Pour ma part, j’ai été formée par le Professeur René Pry qui travaille au Centre Ressource Autisme du Languedoc-Roussillon.

La nécessité d'un pédopsychiatre

En France, seuls les médecins sont habilités à poser un diagnostic. Dans le cadre d’une suspicion de TSA, le médecin compétent est le pédopsychiatre. La difficulté actuelle est de trouver un rendez-vous avec ces spécialistes, peu nombreux et débordés.

En lien avec votre neuropédiatre ou pédiatre, il est possible d’effectuer l’ADOS-2 au cabinet, voire l’ADI-R, en fonction de ce que souhaite votre médecin. Ainsi, ce dernier peut proposer votre dossier au Centre de Ressource Autisme des Pays de la Loire.

Il est toujours possible, dans les situations où les éléments recueillis laissent peu de place au doute, de commencer à aider l’enfant, tout en attendant la confirmation du diagnostic.